2026年新春期間，中國(guó)人工智能與醫(yī)學(xué)交叉領(lǐng)域傳來(lái)重大捷報(bào)。

北京時(shí)間2月19日凌晨，國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《Nature》在線發(fā)表了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授、余永國(guó)教授團(tuán)隊(duì)與上海交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授、謝偉迪副教授團(tuán)隊(duì)的聯(lián)合研究成果——《DeepRare:An Agentic System for Rare Disease Diagnosis with Traceable Reasoning》。這款全球首個(gè)可溯源智能體式罕見(jiàn)病診斷系統(tǒng)DeepRare，憑借創(chuàng)新的Agentic AI架構(gòu)解決了罕見(jiàn)病診斷的世界性難題，診斷精度創(chuàng)下世界紀(jì)錄，相關(guān)應(yīng)用已服務(wù)全球600余家頂尖醫(yī)療科研機(jī)構(gòu)，為全球罕見(jiàn)病患者帶來(lái)確診希望，也標(biāo)志著中國(guó)醫(yī)工交叉創(chuàng)新成果躋身世界前沿。

發(fā)表的論文。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 供圖

與正刊論文一同上線的，還有《自然》（Nature）特邀西澳大利亞大學(xué)學(xué)者Timo Lassmann撰寫的專文評(píng)論（News & views）。文章指出DeepRare的兩大核心價(jià)值：一是打破AI臨床診斷的“黑盒”特性，以完整可信的推理過(guò)程獲得醫(yī)學(xué)界的信任；二是構(gòu)建了“實(shí)時(shí)知識(shí)檢索+自我反思迭代”的AI通用技術(shù)，為復(fù)雜邏輯推理領(lǐng)域提供了通用解決方案。

罕見(jiàn)病確診困難、漏診率高是全球醫(yī)療界的共同難題，傳統(tǒng)醫(yī)療AI因推理過(guò)程不可追溯常陷入“信任危機(jī)”，就像醫(yī)生只給出診斷結(jié)果卻不說(shuō)明依據(jù)。此次上海交大與新華醫(yī)院聯(lián)合團(tuán)隊(duì)整合多方科研力量攻關(guān)，為DeepRare打造了全球首創(chuàng)的“中樞-分身”可溯源Agentic AI架構(gòu)，從三個(gè)維度實(shí)現(xiàn)對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)療AI的代際突破，讓AI診斷具備了“清晰的診療邏輯”。

在知識(shí)儲(chǔ)備方面，DeepRare打破醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)壁壘，如同連接了全球所有頂尖醫(yī)學(xué)圖書館和臨床案例庫(kù)，實(shí)時(shí)整合海量醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)知識(shí)庫(kù)與真實(shí)臨床病例數(shù)據(jù)，而非簡(jiǎn)單的信息檢索；在診斷思維上，它跳出傳統(tǒng)AI的“模式匹配快思考”，擁有人類醫(yī)生的“慢思考”能力，能主動(dòng)提問(wèn)補(bǔ)充患者信息，通過(guò)“假設(shè)-驗(yàn)證-自我反思”的迭代循環(huán)分析診斷線索、修正邏輯漏洞，就像資深醫(yī)生反復(fù)研判病情的專業(yè)過(guò)程；在推理過(guò)程上，它實(shí)現(xiàn)全流程透明推理，每個(gè)診斷結(jié)論都附帶完整證據(jù)鏈條，讓醫(yī)生不僅知道診斷結(jié)果，更清楚診斷依據(jù)，徹底解決了AI醫(yī)療的“信任難題”。

孫錕教授表示，罕見(jiàn)病診療長(zhǎng)期存在“不檢測(cè)基因就難以確診”的行業(yè)困境，尤其在缺乏基因檢測(cè)條件的基層醫(yī)院，罕見(jiàn)病篩查更是難上加難。而DeepRare的出現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病表型篩查性能的大幅提升，用硬核數(shù)據(jù)證明了其價(jià)值。

DeepRare系統(tǒng)推理架構(gòu)圖。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 供圖

論文實(shí)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，在僅提供患者臨床表型信息、無(wú)基因數(shù)據(jù)的情況下，DeepRare展現(xiàn)出強(qiáng)大的“表型解碼”能力，表型診斷首位準(zhǔn)確率達(dá)57.18%，較此前國(guó)際最佳模型提升23.79個(gè)百分點(diǎn)，這一突破性進(jìn)展為基層醫(yī)院提供了罕見(jiàn)病快速篩查的有效工具，讓基層無(wú)需依賴復(fù)雜基因檢測(cè)也能開(kāi)展高效初篩。引入基因測(cè)序數(shù)據(jù)后，DeepRare的診斷效能進(jìn)一步提升，在復(fù)雜病例中的綜合首位診斷準(zhǔn)確率突破70.6%，顯著優(yōu)于國(guó)際通用的Exomiser工具（53.2%）。更值得關(guān)注的是，其生成的帶完整證據(jù)鏈的推理報(bào)告，獲得了新華醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)95.4%的高度認(rèn)可，真正實(shí)現(xiàn)了診斷“有理有據(jù)、精準(zhǔn)可靠”。

DeepRare并非停留在理論層面，其應(yīng)用落地已提前推進(jìn)，成為全球罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域的實(shí)用工具?；谠摮晒腄eepRare罕見(jiàn)病在線診斷平臺(tái)（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上線。平臺(tái)上線僅半年，就吸引超1000名專業(yè)用戶注冊(cè)，覆蓋全球600多家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)，從國(guó)內(nèi)三甲醫(yī)院到歐美頂尖實(shí)驗(yàn)室，DeepRare正成為全球醫(yī)生診療罕見(jiàn)病的“智能助手”。

孫錕教授透露，DeepRare已在新華醫(yī)院完成院內(nèi)部署并進(jìn)入內(nèi)測(cè)階段，即將正式應(yīng)用于全院罕見(jiàn)病診療的質(zhì)控流程。在復(fù)雜的罕見(jiàn)病診療過(guò)程中，它能幫助醫(yī)生查漏補(bǔ)缺，及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在疏漏。同時(shí)，新華醫(yī)院與上海交大聯(lián)合團(tuán)隊(duì)正積極籌備發(fā)起“全球AI罕見(jiàn)病診療聯(lián)盟”，并同步啟動(dòng)“萬(wàn)人臨床驗(yàn)證計(jì)劃”。團(tuán)隊(duì)計(jì)劃在未來(lái)半年內(nèi)，依托全球聯(lián)盟網(wǎng)絡(luò)，完成20000例疑難罕見(jiàn)病的真實(shí)世界驗(yàn)證。

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