本文來自微信公眾號：大米和小米，編輯：|Zoey_hmm，作者：關(guān)注科研的

近日，香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院黃秀娟團隊開啟了一項試點計劃，旨在借助兒童糞便中的微生物特征，搭配人工智能模型，為自閉癥風(fēng)險提供輔助評估。

不過，這類檢測究竟能發(fā)揮多大作用？

是否真的能更早發(fā)現(xiàn)風(fēng)險？

檢測結(jié)果又會對后續(xù)確診產(chǎn)生怎樣的影響？

腸道菌群，到底是自閉癥可靠的生物標(biāo)志物，還是仍處于探索階段的輔助線索？

圍繞這些問題，“大米和小米”與香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院黃秀娟團隊展開了對話——

試點已啟動

“試點研究已經(jīng)開始，我們正在運用人工智能生物標(biāo)志物工具分析100多份疑似病例的糞便樣本。”香港中文大學(xué)內(nèi)科與藥物治療學(xué)系教授、腸道微生物研究中心副主任黃秀娟向大米和小米介紹道。

黃秀娟圖源|香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院

“疑似病例”指的是那些表現(xiàn)出類似自閉癥初步癥狀，如重復(fù)性行為、社交缺陷等，但尚未確診的孩子。

按照團隊計劃，試點將優(yōu)先針對這些“疑似病例”，且年齡在兩歲到六歲之間的兒童。

黃秀娟解釋，當(dāng)前自閉癥診斷流程普遍存在兩個現(xiàn)實難題：

一是專業(yè)評估資源緊張，排隊時間長；

二是診斷依賴多學(xué)科專家綜合判斷，往往需要多年觀察。

“很多孩子可能兩三歲就出現(xiàn)一些跡象，但真正完成完整診斷，可能要到六歲以后?！彼f，“如果能在更早階段用一個客觀的生物標(biāo)志物進行風(fēng)險分層，對家庭和醫(yī)生都會有幫助。”

研究團隊表示，自閉癥診斷需要三到四年的連續(xù)觀察才能確診。

早期客觀檢測可以對疑似案例進行分層，分為高風(fēng)險案例或低風(fēng)險案例，進而幫助家庭或醫(yī)生提高對高風(fēng)險個體的關(guān)注。

家庭可以提早對高風(fēng)險兒童采取干預(yù)措施，醫(yī)生可以提高行為評估頻率或縮短評估周期，從而盡早確診。

理論依據(jù)

黃秀娟團隊中的蘇奇教授介紹，他們此前的多項研究逐步奠定了上述研究的基礎(chǔ)：

2021年發(fā)表于《Gut》的研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童腸道菌群的發(fā)育節(jié)奏與普通兒童存在差異；

隨后發(fā)表于Cell Reports Medicine的研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童腸道中不同微生物之間的相互作用模式也有所不同；

2024年發(fā)表于Nature Microbiology的研究，正是基于這些發(fā)現(xiàn)構(gòu)建了用于風(fēng)險評估的機器學(xué)習(xí)模型。

“這項研究，也是此次項目的核心?！碧K奇介紹。

黃秀娟團隊發(fā)表的論文

2021年至2023年，黃秀娟團隊招募了1627名1歲至13歲的兒童，包括自閉癥兒童和非自閉癥兒童，以更全面地觀察腸道微生物組與自閉癥之間的關(guān)系。

研究團隊發(fā)現(xiàn)，“ASD兒童的腸道微生物組中，有14種古菌、51種細(xì)菌、7種真菌、18種病毒、27個微生物基因以及12條代謝途徑發(fā)生了改變?！?/p>

他們發(fā)現(xiàn)通過多領(lǐng)域的微生物標(biāo)志物能準(zhǔn)確區(qū)分自閉癥兒童和非自閉癥兒童，準(zhǔn)確率高達(dá)91%。

不過，研究人員也在論文中指出，這些發(fā)現(xiàn)目前主要屬于相關(guān)性研究，可為風(fēng)險評估提供參考線索，尚不能單獨作為因果關(guān)系的證據(jù)。

檢測后的支持、轉(zhuǎn)介與培訓(xùn)

從家長的角度來看，這項檢測在實際操作中是如何開展的呢？

研究團隊介紹，檢測流程相對簡單。家長可在家中采集少量糞便樣本，通過郵寄方式送至實驗室。

“樣本送到實驗室后，我們會先提取DNA，評估其中的細(xì)菌、真菌等，再用我們的AI算法來計算風(fēng)險?！?/p>

研究團隊表示，一般約一周可完成分析，并向家長提供風(fēng)險評估報告。

報告內(nèi)容會將兒童劃分為高風(fēng)險或低風(fēng)險類別，并建議是否需要進一步醫(yī)學(xué)評估。

蘇奇解釋說：

通過我們之前鑒定到的腸道菌群標(biāo)志物訓(xùn)練的人工智能模型，可以通過糞便檢測預(yù)測疑似案例的具體風(fēng)險，從而劃分為高風(fēng)險或低風(fēng)險。

低風(fēng)險個體確診自閉癥的比例顯著低于高風(fēng)險個體，但仍需持續(xù)關(guān)注，避免癥狀加重。

若為低風(fēng)險，家長可先持續(xù)觀察兒童的發(fā)展情況；若為高風(fēng)險，則建議盡早接受兒童精神科或發(fā)育行為?？圃u估。

研究人員介紹，目前項目已與香港中文大學(xué)精神科團隊合作，由專門從事自閉癥兒童評估的精神科醫(yī)生參與后續(xù)轉(zhuǎn)介工作。

團隊同時在校內(nèi)籌建相關(guān)支持中心，作為試點階段個案的后續(xù)咨詢與轉(zhuǎn)介平臺。

這些建議可能包括是否需要進一步醫(yī)學(xué)評估、是否適合行為干預(yù)訓(xùn)練，以及針對語言發(fā)展或社交能力的支持方案等。

團隊強調(diào)，檢測本身并不構(gòu)成診斷，所有確診仍需由醫(yī)生完成。

與此同時，為了讓更多專業(yè)人士更好地了解該項目，黃秀娟團隊正在嘗試推動面向醫(yī)療人員及社會服務(wù)人員的培訓(xùn)，相關(guān)培訓(xùn)包含約8個不同模塊。

“早期識別只是第一步，”研究人員說，“更重要的是之后短期、中期和長期如何支持這些兒童，幫助他們?nèi)〉酶玫陌l(fā)展結(jié)果?！?/p>

未來應(yīng)用：輔助篩查工具

從試點走向成熟，這項技術(shù)未來在自閉癥診療中會扮演怎樣的角色？

“我們希望它成為醫(yī)生可以參考的一項信息，而不是替代醫(yī)學(xué)判斷，”團隊表示。

黃秀娟認(rèn)為，這項技術(shù)目前最現(xiàn)實的應(yīng)用場景，是作為臨床評估前的輔助篩查工具。

團隊表示，在實際臨床中，自閉癥癥狀表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，一些兒童可能僅表現(xiàn)出部分特征。

在這種情況下，如果有客觀生物標(biāo)志物作為參考，可能有助于醫(yī)生進行綜合判斷。

黃秀娟團隊也在探索，這類微生物標(biāo)志物未來是否可能用于更早期的風(fēng)險預(yù)測，比如在孩子一歲之前，即在癥狀尚不明顯的階段提供參考。不過這一方向目前仍處于研究階段。

費用方面，團隊預(yù)計未來檢測成本可能低于1000港幣，并可能隨著技術(shù)發(fā)展進一步下降。試點階段則以免費形式提供，希望優(yōu)先服務(wù)有需要但家庭收入較低的家庭。

團隊計劃今年7月在香港全面推出，并在未來嘗試在中國內(nèi)地開展臨床研究驗證。

而在自閉癥研究領(lǐng)域，這類嘗試也反映出一個趨勢：研究人員正在嘗試從生物標(biāo)志物角度，尋找傳統(tǒng)行為評估之外的輔助線索。

但這些探索最終能走多遠(yuǎn)，仍取決于后續(xù)的研究結(jié)果。